【五術堪輿學苑】

標題: 【第一型小腦脊髓運動失調症候群】 [打印本頁]

作者: 吳華敏 時間: 2024-12-9 10:27
標題: 【第一型小腦脊髓運動失調症候群】

【第一型小腦脊髓運動失調症候群】

簡稱SCA1，是一種自體顯性的遺傳性疾病。

調控此症狀的基因座落於第六對染色體的短臂上(6p22∼p23)，稱為SCA1基因，在此基因的5端轉譯區(5 translated region)內有一段 CAG 核酸重複序列發生倍增突變(amplification mutation)是造成此症候群的原因。

第一型小腦脊髓運動失調症候群Spinocerebellar Ataxia I|醫學辭典-KingNet國家網路醫藥

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